Ci rodzice nie zasiądą ze swymi dziećmi do wigilijnego stołu

ARTYKUŁ BYŁ PISANY W 2018 R. WÓWCZAS LEK NUSINERSEN BYŁ NIE REFUNDOWANY. DO REFUNDACJI TRAFIŁ W 2019 R. DLA NIEKTÓRYCH JEDNAK DZIECI DZIŚ RATUNKIEM MOŻE BYĆ TERAPIA GENOWA ZOLGENSMA.

Ile warte jest życie Stephena Hawkinga? Brytyjskiego fizyka, który dokonał wielu przełomowych odkryć, chorując jednocześnie przez pięćdziesiąt lat swojego życia na stwardnienie zanikowe boczne. Chorobę, przez którą tracił władzę nad kończynami i głosem. Był prawie kompletnie sparaliżowany. Dzięki jednak odpowiedniej terapii lekowej, dzięki temu, że ją miał, jego organy pracowały a mózg działał  na najwyższych obrotach.

Na najwyższych obrotach pracują także mózgi dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. To osoby uwięzione w swoich nieruchomych ciałach, ale niezwykle rozwinięte intelektualnie. Z ogromną wolą życia. Polskie państwo postanowiło jednak w nich nie inwestować.

Samotna matka w walce o dziecko

Z tego powodu cierpi Alicja. Urodziła Rolanda na początku stycznia tego roku. Bała się. Wiedziała, że czeka ją samotne macierzyństwo. Poród poszedł sprawnie. Urodził się śliczny chłopczyk z oczami tak dużymi i niebieskimi jak oczy jego mamy. Dostał 10 pkt w skali Apgar. Noworodek, w oczach mamy, rozwijał się prawidłowo. Po miesiącu Alicja poszła z nim na rutynową kontrolę do kardiologa. Niby z serduszkiem było wszystko w porządku, ale  lekarce coś się nie spodobało. Dziecko przelewało jej się przez ręce. Pokierowała Alicję do Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Roland przeszedł szereg badań. Diagnoza była jednoznaczna – rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w najcięższym przypadku. Dzieci umierają na to przed drugim rokiem życia. 

– Lekarze mają małą wiedzę na temat tej choroby. Po początkowym szoku, jakiego doznałam, sama zaczęłam poszukiwać informacji na temat SMA.- mówi mi Alicja. Doktorzyw szpitalu dali jej jednak nadzieję.

– Powiedzieli mi, że jeszcze rok temu uznaliby tę chorobę za nieuleczalną. Ale od kilku miesięcy jest na terenie Europy dopuszczony w wielu krajach refundowany lek, który ratuje życie dzieciom z rdzeniowym zanikiem mięśni. Tyle, że w Polsce refundacja leku na SMA jest nie dostępna i cała nadzieja w tym, że minister zdrowia zgodzi się w trybie indywidualnym, jaki przewiduje prawo, na jego ściągnięcie zza granicy i refundację – opowiada Alicja. Roczna terapia lekiem kosztuje 1 mln zł

Lekarze z gdańskiego szpitala szybko złożyli wniosek o refundację leku o nazwie Nusinersen. Dzięki niemu niemowlęta z SMA, które nigdy nawet nie ruszyły ręką ani nogą, siadają. Tego dowiodły badania kliniczne nad lekiem. Dzięki niemu dzieci nie umierają. Alicja czekała na decyzję ministra. W międzyczasie stan jej synka pogarszał się. Miał trudności z oddychaniem. Trzeba go było podłączyć do respiratora. 

-Musiałam się nauczyć jego obsługi w domu. Byłam lekarką, pielęgniarką, rehabilitantką. Mamą byłam w najmniejszym stopniu – opowiada Alicja. Minister zdrowia aż dwa miesiące rozpatrywał wniosek. Choć stan dziecka pogarszał się z dnia na dzień. Odpowiedź przyszła na początku maja. Negatywna. Dwa dni wcześniej Roland zmarł. 

– Czuję rozpacz i bezradność. W szpitalu powiedziano mi, że gdyby to było dziecko właśnie jakiegoś posła to dostało by zgodę na refundację leku a i jeszcze zostałby oficjalnie refundowany – mówi Alicja. Serce pęka jej z bólu.

Kubuś uwielbiał się uczyć

Osiem lat temu dziecko z SMA urodziła także Barbara z Tychów. Synek również dostał 10 pkt w skali Apgar po porodzie. Barbara z mężem miała już dwoje starszych dzieci. Wszyscy bardzo cieszyli się, że dołączy do nich nowy członek rodziny.  Kubuś po miesiącu jednak przestał się ruszać. Gdy skończył trzy, lekarze postawili diagnozę – SMA w najostrzejszej postaci. Gdy miał pięć miesięcy zaczął odchodzić

– Musieliśmy podjąć decyzję czy mu na to pozwalamy czy podłączamy do respiratora. Jako rodzice, chcieliśmy z mężem za wszelką cenę ratować życie naszego dziecka. Cały czas żyliśmy nadzieją, że kiedyś, ktoś wynajdzie lek, który uratuje życie synkowi i zatrzyma postęp choroby – opowiada Barbara. Przy Kubusiu wszystko trzeba było zrobić. Nie ruszał się. Porozumiewał się z rodzicami tylko za pomocą oczek SMA to choroba całej rodziny. Starsze dzieci musiały szybko dorosnąć. 

Chłopiec walczył. Bardzo chciał żyć. Mimo tego, że miał liczne złamania kości, infekcje. Co chwilę miał zalewane płuca. Często trafiał na hospitalizację w szpitalu.  Mimo wszystko wcale nie umarł przed drugim rokiem życia. 

– Posłaliśmy go do normalnej rejonowej szkoły. To była najlepsza decyzja. Kubuś uwielbiał się uczyć, zwłaszcza przedmiotów przyrodniczych. Starliśmy się żyć normalnie w całej tej sytuacji. Jeździliśmy na wycieczki, chodziliśmy na spacery -opowiada Barbara

Marzyła o ruchu palcem

Nowa nadzieja wstąpiła w nią w ubiegłym roku. Dowiedziała się, że wynaleziono nowy lek, który u dzieci SMA hamuje postęp choroby. W wielu krajach europejskich zaczęto go refundować. Część rodziców decydowała się wyemigrować za granicę, do Francji aby tam dostać refundację.

– U nas nie było to takie proste. Mieliśmy dwoje starszych dzieci. Jak można by było wprowadzać im taką rewolucję w życiu. Miałam jednak nadzieję. Gdy widziałam jakie postępy robią dzieci z SMA wracające z zagranicznego leczenia, to czułam, iż to cud. Dla nas marzeniem było aby Kubuś dostał lek i mógł chociaż poruszyć palcem – mówi Barbara.

Kubuś nie doczekał się jednak leku. Zmarł trzy tygodnie temu.  – Kilka dni po swoich ósmych urodzinach. Nad ranem. Odszedł przy mnie. Był tego świadomy i bardzo spokojny. Pocałowałam go i trzymałam za nóżkę w tym czasie – opowiada jego matka.

Nieduża populacja chorych

Refundacja leku na SMA mógłby zapobiec tej śmierci i wielu innym. Od kliku miesięcy minister zdrowia zwleka z decyzją o  finansowaniu terapii choć populacja chorych, którym jest on potrzebny, wcale nie jest duża. Rocznie, w Polsce z SMA rodzi się ok. 50 dzieci. Petycję do ministra o refundację farmaceutyku podpisało 60 tys. osób.

Nusinersen refunduje już kilka krajów Unii, a rządy innych są na ostatnim etapie podjęcia decyzji o refundacji. U nas tłumaczy się, że budżet NFZ na to nie pozwala. U nas jednak pieniądze w służbie zdrowia marnują się. Ot, choćby na kupno drogiego sprzętu medycznego, który okazje się być nie potrzebny i zalega w piwnicach szpitalnych. U nas minister zdrowia rozbudowuje, armię urzędniczą tworząc jakieś spec zespoły ds. nie wiadomo czego. Na wynagrodzenia tych osób znajdują się pieniądze. Na ratowanie życia ich brak. 

–Co to za kraj, w którym urzędnicy decydują o tym, czy dziecko może dostać lek ratujący życie? Co to za kraj, w którym urzędnicy skazują nasze dzieci na śmierć? Nie godzę się na to – mówi mama zmarłego Kubusia.